DỊ TẬT BẨM SINH

  Có rất nhiều loại dị tật bẩm sinh, nhưng chỉ có một số ít là thường gặp. Một số dị tật đòi hỏi phải phẫu thuật khẩn cấp, trong khi những dị tật khác nên để cho đến khi bé lớn hơn. Phát hiện sớm đưa đến dự hậu tốt hơn và cho phép các bậc cha mẹ tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị.

1.  Sứt môi và chẻ vòm

Có thể xuất hiện phối hợp hoặc riêng rẽ (xem hình vẽ). Trấn an cha mẹ trẻ rằng vấn đề có thể được giải quyết.

Điều trị

Trẻ sơ sinh bị sứt môi đơn thuần có thể ăn bình thường, trong khi chẻ vòm phối hợp có thể làm trẻ ăn uống khó. Trẻ có thể nuốt bình thường nhưng không thể mút được, sữa trào qua mũi và có thể bị hít vào phổi. Nếu có hội chứng Pierre Robin (hàm dưới nhỏ và cằm lẹm), trẻ có thể có tắc nghẽn đường thở trên trong khi ngủ.

Cho ăn sữa mẹ bằng cách dùng chén và muỗng hoặc chai, nếu đảm bảo có sẵn và vô trùng; núm vú đặc biệt có thể được sử dụng. Cho sữa đi qua mặt sau lưỡi vào hầu họng bằng muỗng, ống hút hoặc một số dụng cụ khác. Sau đó trẻ sẽ nuốt bình thường.

Tắc nghẽn đường thở trên liên quan đến giấc ngủ có thể gây ra thiếu oxy máu, chậm tăng trưởng và cần phải điều trị chuyên khoa nhi.

• Theo dõi sát dinh dưỡng và tăng trưởng trong giai đoạn nhũ
• Phẫu thuật sứt môi có thể được thực hiện ở thời điểm 6 tháng tuổi và chẻ vòm ở thời điểm 1 năm tuổi. Sứt môi có thể được phẫu thuật sớm hơn nếu gây mê an toàn và cho phép về mặt kỹ thuật.
• Theo dõi sau khi phẫu thuật là cần thiết để đánh giá khả năng nghe (nhiễm trùng tai giữa thường gặp) và nói.

2.  Tắc ruột

Tắc ruột ở một trẻ sơ sinh có thể là do hẹp môn vị phì đại, teo ruột, ruột xoay bất toàn có xoắn, hội chứng nút phân su, bệnh Hirschsprung (vô hạch đại tràng) hoặc không hậu môn.

Chẩn đoán

• Mức độ của tắc ruột quyết định các biểu hiện lâm sàng. Tắc nghẽn cao biểu hiện bằng nôn, bụng chướng nhẹ còn tắc nghẽn thấp gây chướng bụng nhiều với nôn mửa xảy ra muộn.
• Nôn dịch mật (màu xanh) ở trẻ sơ sinh là do tắc ruột cho đến khi có bằng chứng ngược lại và là một cấp cứu ngoại
• Hẹp môn vị biểu hiện bằng nôn vọt, không màu dịch mật, điển hình từ 3 đến 6 tuần tuổi.
• Thường gây mất nước và điện giải.
• Một khối hình ô–liu (môn vị phì đại) có thể sờ ở phía trên bụng

Tìm các nguyên nhân khác của chướng bụng như tắc ruột do nhiễm trùng huyết, viêm ruột hoại tử, bệnh giang mai bẩm sinh và cổ trướng.

Điều trị

„ Hồi sức ngay và hội chẩn khẩn với một bác sĩ phẫu thuật có kinh ng- hiệm trong phẫu thuật nhi khoa

„ Không cho ăn gì qua đường miệng. Đặt một ống thông mũi dạ dày nếu có nôn hoặc bụng chướng.

Truyền dịch tĩnh mạch: sử dụng normal saline với glucose 5% (dex- trose):

• Điều trị sốc, nếu có, bolus normal saline hoặc Ringer ‘s lactate 20 ml/ kg
• Nếu không có sốc nhưng mất nước, cho 10–20 ml/kg normal saline với glucose 5% trong 20 phút.
• Sau đó, cho dịch duy trì  cộng với lượng dịch tương đương dịch dẫn lưu dạ dày và dịch nôn.

„ Cho ampicillin (25–50 mg/kg tiêm mạch bốn lần một ngày) cộng với gentamicin (7,5 mg/kg tiêm mạch mỗi ngày một lần) cộng với metroni- dazole (15 mg/kg một liều duy nhất, tiếp theo là 7,5 mg/kg mỗi 12 giờ bắt đầu 24 giờ sau khi dùng liều tấn công).