chẩn đoán ung thư tế bào hắc tố

Ung thư tế bào hắc tố (malignant melanoma) chiếm khoảng 5% các ung thư da và khoảng 1% các loại ung thư.

1. ĐẠI CƯƠNG

• Bệnh gặp ở mọi chủng tộc. Người da trắng mắc bệnh nhiều nhất. Tại một số vùng úc có khoảng 40 ca mới mắc trên 100.000 dân mỗi năm.
• Ung thư tế bào hắc tố thường gặp ở người nhiều tuổi và hiếm gặp ở trẻ em. Tỉ lệ mắc bệnh ở cả hai giới là như nhau.

2. YẾU TỐ NGUY CƠ

   • Ánh nắng mặt trời là tác nhân chủ yếu gây ung thư tế bào hắc tố, trong đó tia cực tím gây nên những biến đổi của nhiễm sắc thể. Hầu hết các trường hợp mắc ung thư tế bào hắc tố đều có tiền sử bị bỏng nắng khi còn trẻ.
   • Khoảng 5% ung thư tế bào hắc tố xuất hiện trên bớt bẩm sinh, nhất là bớt bẩm sinh khổng lồ.
   • Mối liên quan giữa hormon sinh dục nữ (oestrogen) và ung thƣ tế bào hắc tố cho đến hiện nay vẫn còn chưa rõ.
   • Khoảng 2-5% ung thư tế bào hắc tố có tính chất gia đình và 30% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư tế bào hắc tố có những bất thường của gen p16 trên chromosom 9p21.
   • Những người có da thuộc typ 1,2,3 có nguy cơ mắc ung thƣ tế bào hắc tố cao hơn những người da màu.

3. CHẨN ĐOÁN

— Chẩn đoán xác định: dựa vào lâm sàng và xét nghiệm mô bệnh học.

• Lâm sàng

Trên 50% các trường hợp ung thư tế bào hắc tố xuất hiện ở vùng da bình thường. Tuy nhiên, ung thƣư tế bào hắc tố có thể xuất phát từ những tổn thương sắc tố (nốt ruồi, bớt sắc tố bẩm sinh).

+ Ung thư tế bào hắc tố thể u

. Thể này thường hay gặp ở lứa tuổi 50 đến 60, nam nhiều hơn nữ.

. Tổn thương là những u, nổi cao trên mặt da, hình vòm đôi khi có cuống, thường có màu nâu hoặc đen không đồng nhất, có thể loét hay dễ chảy máu.

. Vị trí ở bất kỳ trên cơ thể, thường gặp hơn ở thân mình. Bệnh tiến triển nhanh nên thường được chẩn đoán muộn hơn so với thể nông bề mặt và có tiên lượng xấu.

. Chẩn đoán phân biệt với u máu, ung thư tế bào đáy thể tăng sắc tố, histiocytoma hay u máu xơ hóa.

+ Ung thư tế bào hắc tố nông

. Thể này thường gặp ở người da trắng , lứa tuổi từ 40 đến 50.

. Tổn thương xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Phụ nữ thường bị ở  cẳng chân và nam giới lại gặp nhiều ở lưng.

. Lúc đầu tổn thương có màu nâu xen kẽ màu xanh, bờ không đều, kích thước nhỏ và phẳng sau tiến triển lan rộng ra xung quanh, để lại sẹo teo hoặc nhạt màu ở giữa. Sau một thời gian tổn thương trở nên dày, xuất hiện các nốt, cục, loét, chảy máu. Điểm nổi bật là hiện tượng màu sắc không đồng nhất với sự xen kẽ giữa màu nâu và màu đen hay màu xám ở tổn thương.

—  Cần chẩn đoán phân biệt với nốt ruồi không điển hình. Nốt ruồi không điển hình thường xuất hiện từ bé hay trong quá trình phát triển của cơ thể, kích thước nhỏ, giới hạn không rõ với da lành, có thể hư biến thành ung thư tế bào hắc tố. Có thể xác định mức độ lành tính hay đã hư biến của tổn thương bằng dermatoscope (một dụng cụ có độ phóng đại trên 10 lần, giúp cho chúng ta có thể phát hiện ung thư tế bào hắc tố giai đoạn sớm). Trường hợp nghi ngờ, nên phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tổn thương và làm xét nghiệm mô bệnh học để xác định.

+ Ung thư tế bào hắc tố của Dubreuilh

. Loại ung thư này thường gặp ở người nhiều tuổi.

. Tổn thương là các dát màu nâu hay đen hình dạng không đều, thường xuất hiện ở vùng da hở như má, thái dương và trán. Tổn thương tiến triển nhiều tháng, nhiều năm có xu hướng lan rộng ra xung quanh, đôi khi lành ở giữa, sau đó xuất hiện u ở trên tổn thương và xâm lấn sâu xuống tổ chức phía dưới.

+ Thể đầu chi

. Chiếm khoảng 10% ung thư tế bào hắc tố ở người da trắng và chiếm trên

20% các trường hợp ung thư tế bào hắc tố ở châu Á.

. Thường gặp ở lòng bàn tay, lòng bàn chân, đặc biệt là ở gót chân (chiếm 50% ung thư tế bào hắc tố ở bàn chân). Khởi đầu là một vùng da tăng sắc tố màu sắc không đồng nhất, màu nâu xen kẽ màu đen xám, giới hạn không rõ ràng, không đau, không ngứa. Tổn thương lan rộng ra xung quanh, có thể loét hay xuất hiện các khối u nổi cao.

. Chẩn đoán phân biệt loại ung thư này với xuất huyết do sang chấn nhất là ở gót chân, cần dựa vào tiền sử sang chấn và tiến triển của tổn thương. Đối với xuất huyết, tổn thương lúc đầu thường thẫm màu sau đó chuyển sang màu xanh và vàng rồi khỏi trong thời gian ngắn khoảng 1 tuần đến 10 ngày.

. Ung thư tế bào hắc tố dưới móng thường đƣợc chẩn đoán muộn vì dễ nhầm với nốt ruồi dưới móng, xuất huyết do sang chấn, viêm quanh móng, nhiễm nấm, hạt cơm dưới móng. Do vậy, với bất kỳ một tổn thương tăng sắc tố dưới móng phải được khám kỹ nhất là với những tổn thương lan hết chiều dài của móng.

+ Thể niêm mạc

. Ung thư tế bào hắc tố có thể thấy ở niêm mạc miệng, sinh dục, quanh hậu môn nhưng hiếm gặp. Tổn tương thường là mảng da tăng sắc tố, tiến triển nhanh chóng lan ra xung quanh, nhưng cũng có thể phát triển rất chậm nhiều năm trước khi nổi cao trên mặt da.

. Đối với tất cả những tổn thương tăng sắc tố ở niêm mạc, cần làm sinh thiết mặc dù về mặt lâm sàng chưa có biểu hiện ác tính.

– Thể không nhiễm sắc tố

+ Hiếm gặp.

+ Tổn thương u sùi, màu đỏ, loét, dễ chảy máu. Đôi khi rất giống với u hạt nhiễm khuẩn.

+ Cần làm xét nghiệm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch để chẩn đoán xác định.

* Ung thư tế bào hắc tố thứ phát

+ Khoảng 5% ung thư tế bào hắc tố không thấy tổn thương nguyên phát.

+ Tổn thương thường là một khối u đơn độc, không tăng sắc tố (achromic), khu trú dưới da hoặc trong da hay niêm mạc.

+ Tổn thương này có thể di căn từ u hắc tố ở các cơ quan phủ tạng hoặc ở da đã thoái triển.

– Cận lâm sàng

+ Mô bệnh học

Hình ảnh tăng sinh, thâm nhập của các tế bào hắc tố ở thượng bì và trung bì. Các tế bào chưa biệt hóa, nhân to, bắt màu đậm, có hiện tượng rối loạn phân bào, thâm nhiễm bạch cầu, tăng sinh mạch máu, có thể có loét.

Xét nghiệm hóa mô miễn dịch sử dụng các kháng thể kháng S100 và HMB45

giúp chẩn đoán xác định